PENYAKIT GENETIK

LAPORAN PENYAKIT GENETIKA

PENYAKIT FENILKETONURIA

Fenilketonuria (phenylketonuria, PKU) adalah kelainan genetika langka yang sudah ada sejak lahir. Kondisi ini akan menyebabkan tubuh tidak bisa mengurai asam amino fenilalanin, yaitu  salah satu bahan baku untuk pembentukan protein oleh tubuh. Jika tubuh tidak bisa memproses fenilalanin, asam amino tersebut akan menumpuk dalam darah dan otak. Keadaan ini dapat menimbulkan komplikasi yang serius, seperti:

§Kerusakan permanen pada otak.

§Gangguan saraf, seperti tremor atau kejang.

§Ukuran kepala kecil (microcephaly) sehingga terlihat tidak wajar.

Gejala Fenilketonuria

Fenilketonuria biasanya belum menunjukkan gejala pada waktu bayi lahir. Jika tidak terdeteksi dan tidak mendapatkan penanganan, gejala akan muncul beberapa bulan setelahnya. Tanda-tanda fenilketonuria yang tidak ditangani umumnya meliputi: Kelainan intelektual atau keterbelakangan mental, Gangguan tingkah laku, emosional, serta sosial. Misalnya, sering uring-uringan atau menyakiti diri sendiri, Pertumbuhan yang lamban, Kekuatan tulang menurun, Epilepsi, Tremor, Sering muntah, Kelainan pada ukuran kepala, yaitu microcephaly, Gangguan kulit, misalnya ruam atau eksim, Warna kulit, mata, dan rambut berubah menjadi terang, Bau apak pada napas, urine, kulit, atau rambut.

Jika ditangani sedini mungkin, kondisi ini jarang menunjukkan gejala di kemudian hari. Pemeriksaan kesehatan secara dini pada bayi sangat dianjurkan. Ini dilakukan bukan hanya untuk mendeteksi fenilketonuria, tapi juga berbagai kondisi kesehatan yang serius lainnya. Penderita fenilketonuria yang sedang hamil juga sebaiknya memeriksakan diri secara rutin dan menjaga pola makannya selama kehamilan. Kadar fenilketonuria yang tinggi dalam darah ibu hamil bisa membahayakan janin karena dapat menyebabkan keguguran atau kelainan pada bayi.

Penyebab Fenilketonuria

Fenilketonuria merupakan penyakit yang muncul akibat mutasi genetik. Mutasi tersebut kemudian membuat gen fenilalanin hidroksilase tidak memproduksi enzim pengurai fenilalanin dalam tubuh penderita. Penyebab di balik mutasi genetik ini belum diketahui secara pasti. Jika kedua orang tua sama-sama memiliki kelainan genetik ini, maka anak akan memiliki 25 persen kemungkinan untuk menderita fenilketonuria. Jika hanya salah satu dari orang tua yang memiliki kelainan, maka anak memiliki 50% kemungkinan untuk hanya menjadi pembawa sifat mutasi genetik fenilketonuria tanpa menderita kelainan tersebut.

Diagnosis Fenilketonuria

Pemeriksaan fenilketonuria biasanya dilakukan melalui tes darah saat bayi berusia satu minggu. Jika terbukti menderita fenilketonuria, bayi akan membutuhkan pemeriksaan secara rutin untuk mengukur kadar fenilalanin dalam tubuhnya. Berdasarkan usia penderita, frekuensi pemeriksaan darah untuk fenilketonuria adalah:

Ø  Satu kali seminggu, untuk bayi berusia hingga enam bulan.

Ø  Satu kali dalam dua minggu, untuk enam bulan hingga empat tahun.

Ø  Satu kali dalam sebulan, untuk anak berusia di atas empat tahun hingga dewasa.

Ø  Pemeriksaan genetik juga akan dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi dalam sel.

Pengobatan Fenilketonuria

Fenilketonuria tidak bisa disembuhkan. Pengobatan yang dilakukan bertujuan untuk mengendalikan kadar fenilketonuria dalam tubuh agar tidak menimbulkan gejala serta komplikasi. Langkah utama dalam menangani kondisi ini adalah dengan menerapkan pola makan yang rendah protein. Disarankan untuk menghindari bahan makanan yang kaya protein seperti telur, susu dan produk olahannya, ikan, serta semua jenis daging. Jenis bahan makanan lain pun harus senantiasa dipilih dan ditakar dengan cermat, termasuk sayur dan buah. Makanan yang mengandung pemanis buatan, seperti permen karet dan minuman berkarbonasi, juga harus dihindari karena dapat berubah menjadi fenilalanin di dalam tubuh. Di samping menjaga pola makan, penderita fenilketonuria juga diharuskan mengonsumsi suplemen asam amino. Langkah ini berguna untuk mencukupi gizi yang dibutuhkan tubuh dalam pertumbuhan.

Penderita fenilketonuria harus senantiasa menjaga agar kadar fenilalanin dalam tubuh mereka tidak berlebihan. Sebelum mengubah pola makan, mengonsumsi obat apa pun, atau memberikan susu formula pada bayi (jika Anda memiliki bayi yang menderita fenilketonuria) dianjurkan untuk selalu mendiskusikannya dengan dokter. Pemeriksaan darah dan kondisi kesehatan secara rutin juga dibutuhkan untuk mencegah timbulnya komplikasi.

ILMU PRODUKSI DAN TEKNOLOGI PETERNAKAN PS. TEKNOLOGI PRODUKSI TERNAK

ILMU PRODUKSI DAN TEKNOLOGI PETERNAKAN

PS. TEKNOLOGI PRODUKSI TERNAK

Institut Pertanian Bogor

Hallo good people!! Kenalan yuk! Oke, perkenalkan nama saya Welno Hedi atau sering di panggil dengan sebutan Welno (Well : Baik, no : Tidak) hehehe just kidding. Saat ini saya menjadi mahasiswa semester 5 di Departemen Ilmu Produksi dan Teknologi Peternakan PS Teknologi Produksi Ternak angkatan tahun 2016 atau kalau di IPB di sebuah angkatan 53 Garda Adhikarya. Saat ini saya sedang di sibukan dengan perkuliah saya dan insyallah juga di semester ini saya menjadi salah satu asisten praktikum mata kuliah wajib departemen untuk adik tingkat saya. Do’akan saja lanjar jaya ya good people...Ehmm.. kali ini saya akan mencoba untuk membagi sedikit cerita saya di Departemen Ilmu Produksi dan Teknologi Peternakan Ps Teknologi Produksi Ternak. Yup  pengalaman saya sejak tahun 2016 dan sampai tulisan ini dibuat. Let’s go!!

Well the first... saya mau mengenalkan dulu apa itu Departemen Ilmu Produksi dan Teknologi Peternakan, dan kenapa saya tidak mengatakan langsung program studi Teknologi Produksi Ternak ?. tahuhkah kamu Departemen Ilmu Produksi dan Teknologi Peternakan IPB atau DIPTP adalah salah satu departemen yang menaungi dua prodi S1 sekaligus di dalam satu departemennya, padahal biasanya departemen yang ada di IPB hanya menaungi satu prodi S1. Departemen Ilmu Produksi dan Teknologi Peternakan Fakultas Peternakan IPB di bagi menjadi dua prodi utama untuk S1-nya yaitu, PS Teknologi Produksi Ternak dan PS Teknologi Hasil Ternak. Hal ini karena untuk tahun 2016 program studi Teknologi Hasil Ternak dihadirkan kembali untuk menjadi salah satu prgram studi S1 di Fakultas Peternakan IPB, hal ini mungkin terkait dengan kebutuhan dan keperluan studi lebih lanjut (lebih menjurus) di bidang hasil ternak, sehingga PS ini di hadirkan lagi pada tahun 2016. Namun PS Teknologi Hasil Ternak belum menjadi departemen sehingga masih menjadi kesatuan dan bagian dari DIPTP. Departemen ini memiliki keunggulan prestasi yaitu Terakreditasi nasional maupun internasional (Akreditasi A dari BAN-PT, dan Sertifikasi internasional AUN-QA (Asean University Network), Staf pengajar yang berkualitas tinggi, terdiri dari: 5 Profesor, 22 Doktor, dan 9 Master, dari perguruan tinggi dalam dan luar negeri. Selain itu juga, di DIPTP akan ada kesempatan tiap tahunnya bagi mahasiswa untuk pergi belajar di luar negeri, yup Australia, Thailand, Taiwan, Korea Selatan dan negara-negara lainnya. kalian harus tahu juga salah satu keunggulan di departemen ini setiap semester nya akan ada kedatangan mahasiswa dari luar kampus IPB tepatnta teman -teman dari universitas Andalas untuk kuliah atau Credit Learning di program studi Teknologi Produksi Ternak maupun Teknologi Hasil Ternak selama satu semester. Wihhh daebak bukan!!

Kedua...  kita langsung saja fokus ke PS Teknologi Produksi Ternak. Seringkali saya dengar dari para siswa yang masih labil untuk memilih jurusan mengatakan seperti ini “kak mau tanya dong, nanti kalau di peternakan belajarnya apa?, pegang kotoran ternak ya kak, atau bau-bauan sama sapi ?’’. sebuah asumsi yang saya anggap salah besar. Di PS Teknologi Produksi Ternak ini pola pikir kita akan dibuka lebar – lebar. Kita akan belajar banyak tentang dasar – dasar peternakan, mulai jenis hewan ternak, tingkah laku ternak, kesejateraan ternak, pemuliaan dan genetika ternak  dan yang paling penting pasti akan ada manajemen 3P (Perkandangan, Pemberian Pakan , dan pengendalian penyakit) pada ternak pelihara. Intinya  seru banget belajar di prodi ini. Well, semua hewan ternak percobaan praktikum insyallah lengkap kalau di fakultas peternakan IPB. Hehehe...

Saya sangat suka semua mata kuliah yang ada di prodi teknologi produksi ternak.  Mungkin karena belajarnya fokus ke hewan – hewan yang mengemaskan dan bernilai jual kali yak. Namun dari semua mata kuliah ada, dua mata kuliah yang menjadi favorit saya selama belajar di prodi Teknologi Produksi Ternak ini. Yang pertama mata kuliah Tingkah Laku dan Kesejateraan Ternak dan yang kedua mata kuliah Teknik Pengolahan Daging. Untuk dasar menjadi seorang peternakan tentunya harus bisa memahami bahasa ternak, maksudnya bahasa dari tingkah laku ternak dan itu tujuan adanya mata Kuliah Tingkah Laku dan Kesejateraan Ternak.  Di mata kuliah ini kita akan diajarkan dasar – dasar tingkah laku ternak terutama ternak komersial seperti unggas. Kita juga akan di ajarkan bagaimana menentukan nilai taraf kesejateraan dari setiap hewan ternak, secara berkelompok maupun perindividu. Di akhir mata kuliah ini, akan ada ujian tentunya, wkwkw Just kidding. Kemarin saat saya mendapatkan mata kuliah ini, di akhir perkuliahan, saya dan angkatan saya berkesempatan untuk belajar mengenai tingkah laku dan kesejateraan ternak (hewan) rusa. Rusa – rusa tersebut berada di lingkungan Pusat Pengembangan Tehnologi Penangkaran Rusa wilayah Dramaga Bogor. Kegiatan tersebut sangat menarik sebagai bahan kegiatan tambahan untuk mengurangi kegiatan gabut di kelas. Hehehe. Kegiatan ke pusat pengembangan teknologi penangkaran rusa agar kita memahami bagaimana tingkah laku hewan tersebut sebagai hewan (ternak) yang masih dianggap konvensioal untuk dipelihara dan diternakan. Bagaimana agar rusa tersebut dapat dikembangkan menjadi lebih baik lagi sebagai ternak pelihara. Pokoknya seru bisa main sama rusa.

Next point, mata kuliah teknik pengolahan daging, adalah salah satu mata kuliah paling keren, paling woww, dan tentunya paling daebaklah, Hehe.  Disini praktikumnya yang seru banget. Kita akan diajarkan cara mengolah daging menjadi produk pangan seperti bakso, sosis, dendeng, kornet dan abon. Yang seru itu setelah kita dibagi menjadi beberapa kelompok, kita diberi daging dan diberi kesempatan untuk membuat inovasi dari daging tersebut, mau dibuat apa, bagaimana rasanya, bentuknya, warnanya dan intinya praktikumnya, terbaik.....

Memahami semua mata kuliah itu adalah hal yang sangat penting bagi seorang mahasiswa agar dapat mengetahui metode dan cara pengimplementasikannya ke masyarakat, bukan hanya sekedar teori semata, namun kenyataan lapanganlah yang menjadi lawan utama untuk mengetahui permasalah dan memberikan solusi tepat. Untuk kebanyakan mata kuliah di PS Teknologi Produksi Ternak, mahasiswa lebih di utamakan untuk memahami materi perkuliahan dengan meresum jurnal, dan biasanya jurnalnya wajib yang Internasional. Serta kalau praktikum biasanya  membuat laporan individu yang ditulis tangan. Nggak kebayangkan...

Kebutuhan pertanian agrokompleks masih sangat diperlukan di Indonesia. Terutama untuk meningkatkan sektor- sektor pembangunan. Salah satu pertanian agrokompleks tersebut adalah peternakan. Bidang peternakan sangat diperlukan dalam berbagai analisa kebutuhan pangan di Indonesia. Banyak dari alumni dari Departemen Ilmu Produksi Dan Teknologi Peternakan menjadi orang penting dan berpengaruh di Indonesia. Alumni – alumni tersebut  banyak terlibat di perusahaan – perusahaan besar baik pemerintahan maupun swasta seperti LIPI, Dosen, karantina hewan, food service, badan kajian analisis mutu, lembaga keuangan dan masih banyak lagi.

Terima kasih

Tentang Penulis

Penulis adalah mahasiswa semester 5 Departemen Ilmu Produksi Dan Teknologi Peternakan PS Teknologi Produksi Ternak Fakultas Peternakan IPB. Hobi adalah menulis dan mendengarkan musik pop. Feel free to contact me (gmail : nowelno234@gmail.com, atau IG : welnoo_hedi)