LAPORAN PENYAKIT GENETIKA
PENYAKIT FENILKETONURIA
Fenilketonuria
(phenylketonuria, PKU) adalah
kelainan genetika langka yang sudah ada sejak lahir. Kondisi ini akan
menyebabkan tubuh tidak bisa mengurai asam amino fenilalanin, yaitu salah
satu bahan baku untuk pembentukan protein oleh tubuh. Jika tubuh tidak bisa memproses fenilalanin, asam amino
tersebut akan menumpuk dalam darah dan otak. Keadaan ini dapat menimbulkan
komplikasi yang serius, seperti:
§Kerusakan permanen pada otak.
§Gangguan saraf, seperti tremor atau
kejang.
Gejala Fenilketonuria
Fenilketonuria biasanya
belum menunjukkan gejala pada waktu bayi lahir. Jika tidak terdeteksi dan tidak
mendapatkan penanganan, gejala akan muncul beberapa bulan setelahnya.
Tanda-tanda fenilketonuria yang tidak ditangani umumnya meliputi: Kelainan
intelektual atau keterbelakangan mental, Gangguan tingkah laku, emosional,
serta sosial. Misalnya, sering uring-uringan atau menyakiti diri sendiri,
Pertumbuhan yang lamban, Kekuatan tulang menurun, Epilepsi, Tremor,
Sering muntah, Kelainan pada ukuran kepala, yaitu microcephaly, Gangguan
kulit, misalnya ruam atau eksim, Warna
kulit, mata, dan rambut berubah menjadi terang, Bau apak pada napas, urine,
kulit, atau rambut.
Jika ditangani sedini
mungkin, kondisi ini jarang menunjukkan gejala di kemudian hari. Pemeriksaan
kesehatan secara dini pada bayi sangat dianjurkan. Ini dilakukan bukan hanya
untuk mendeteksi fenilketonuria, tapi juga berbagai kondisi kesehatan yang
serius lainnya. Penderita fenilketonuria yang sedang hamil juga sebaiknya
memeriksakan diri secara rutin dan menjaga pola makannya selama kehamilan.
Kadar fenilketonuria yang tinggi dalam darah ibu hamil bisa membahayakan janin
karena dapat menyebabkan keguguran atau kelainan pada bayi.
Penyebab Fenilketonuria
Fenilketonuria merupakan
penyakit yang muncul akibat mutasi genetik. Mutasi tersebut kemudian membuat
gen fenilalanin hidroksilase tidak memproduksi enzim pengurai fenilalanin dalam
tubuh penderita. Penyebab di balik mutasi genetik ini belum diketahui secara
pasti. Jika kedua orang tua sama-sama memiliki kelainan genetik ini, maka anak
akan memiliki 25 persen kemungkinan untuk menderita fenilketonuria. Jika hanya
salah satu dari orang tua yang memiliki kelainan, maka anak memiliki 50%
kemungkinan untuk hanya menjadi pembawa sifat mutasi genetik fenilketonuria
tanpa menderita kelainan tersebut.
Diagnosis Fenilketonuria
Pemeriksaan
fenilketonuria biasanya dilakukan melalui tes darah saat bayi berusia satu
minggu. Jika terbukti menderita fenilketonuria, bayi akan membutuhkan
pemeriksaan secara rutin untuk mengukur kadar fenilalanin dalam tubuhnya.
Berdasarkan usia penderita, frekuensi pemeriksaan darah untuk fenilketonuria
adalah:
Ø Satu kali seminggu, untuk bayi berusia hingga enam bulan.
Ø Satu kali dalam dua minggu, untuk enam bulan hingga empat tahun.
Ø Satu kali dalam sebulan, untuk anak berusia di atas empat tahun hingga
dewasa.
Ø Pemeriksaan genetik juga akan dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi dalam
sel.
Pengobatan Fenilketonuria
Fenilketonuria tidak
bisa disembuhkan. Pengobatan yang dilakukan bertujuan untuk mengendalikan kadar
fenilketonuria dalam tubuh agar tidak menimbulkan gejala serta komplikasi. Langkah
utama dalam menangani kondisi ini adalah dengan menerapkan pola makan yang
rendah protein. Disarankan untuk menghindari bahan makanan yang kaya protein
seperti telur, susu dan produk olahannya, ikan, serta semua jenis daging. Jenis
bahan makanan lain pun harus senantiasa dipilih dan ditakar dengan cermat,
termasuk sayur dan buah. Makanan yang mengandung pemanis buatan, seperti permen
karet dan minuman berkarbonasi, juga harus dihindari karena dapat berubah
menjadi fenilalanin di dalam tubuh. Di samping menjaga pola makan, penderita
fenilketonuria juga diharuskan mengonsumsi suplemen asam amino. Langkah ini
berguna untuk mencukupi gizi yang dibutuhkan tubuh dalam pertumbuhan.
Penderita fenilketonuria
harus senantiasa menjaga agar kadar fenilalanin dalam tubuh mereka tidak
berlebihan. Sebelum mengubah pola makan, mengonsumsi obat apa pun, atau
memberikan susu formula pada bayi (jika Anda memiliki bayi yang menderita
fenilketonuria) dianjurkan untuk selalu mendiskusikannya dengan dokter.
Pemeriksaan darah dan kondisi kesehatan secara rutin juga dibutuhkan untuk
mencegah timbulnya komplikasi.
Komentar ini telah dihapus oleh pengarang.
BalasHapus