PENYAKIT GENETIK

LAPORAN PENYAKIT GENETIKA

PENYAKIT FENILKETONURIA

Fenilketonuria (phenylketonuria, PKU) adalah kelainan genetika langka yang sudah ada sejak lahir. Kondisi ini akan menyebabkan tubuh tidak bisa mengurai asam amino fenilalanin, yaitu  salah satu bahan baku untuk pembentukan protein oleh tubuh. Jika tubuh tidak bisa memproses fenilalanin, asam amino tersebut akan menumpuk dalam darah dan otak. Keadaan ini dapat menimbulkan komplikasi yang serius, seperti:

§Kerusakan permanen pada otak.

§Gangguan saraf, seperti tremor atau kejang.

§Ukuran kepala kecil (microcephaly) sehingga terlihat tidak wajar.

Gejala Fenilketonuria

Fenilketonuria biasanya belum menunjukkan gejala pada waktu bayi lahir. Jika tidak terdeteksi dan tidak mendapatkan penanganan, gejala akan muncul beberapa bulan setelahnya. Tanda-tanda fenilketonuria yang tidak ditangani umumnya meliputi: Kelainan intelektual atau keterbelakangan mental, Gangguan tingkah laku, emosional, serta sosial. Misalnya, sering uring-uringan atau menyakiti diri sendiri, Pertumbuhan yang lamban, Kekuatan tulang menurun, Epilepsi, Tremor, Sering muntah, Kelainan pada ukuran kepala, yaitu microcephaly, Gangguan kulit, misalnya ruam atau eksim, Warna kulit, mata, dan rambut berubah menjadi terang, Bau apak pada napas, urine, kulit, atau rambut.

Jika ditangani sedini mungkin, kondisi ini jarang menunjukkan gejala di kemudian hari. Pemeriksaan kesehatan secara dini pada bayi sangat dianjurkan. Ini dilakukan bukan hanya untuk mendeteksi fenilketonuria, tapi juga berbagai kondisi kesehatan yang serius lainnya. Penderita fenilketonuria yang sedang hamil juga sebaiknya memeriksakan diri secara rutin dan menjaga pola makannya selama kehamilan. Kadar fenilketonuria yang tinggi dalam darah ibu hamil bisa membahayakan janin karena dapat menyebabkan keguguran atau kelainan pada bayi.

Penyebab Fenilketonuria

Fenilketonuria merupakan penyakit yang muncul akibat mutasi genetik. Mutasi tersebut kemudian membuat gen fenilalanin hidroksilase tidak memproduksi enzim pengurai fenilalanin dalam tubuh penderita. Penyebab di balik mutasi genetik ini belum diketahui secara pasti. Jika kedua orang tua sama-sama memiliki kelainan genetik ini, maka anak akan memiliki 25 persen kemungkinan untuk menderita fenilketonuria. Jika hanya salah satu dari orang tua yang memiliki kelainan, maka anak memiliki 50% kemungkinan untuk hanya menjadi pembawa sifat mutasi genetik fenilketonuria tanpa menderita kelainan tersebut.

Diagnosis Fenilketonuria

Pemeriksaan fenilketonuria biasanya dilakukan melalui tes darah saat bayi berusia satu minggu. Jika terbukti menderita fenilketonuria, bayi akan membutuhkan pemeriksaan secara rutin untuk mengukur kadar fenilalanin dalam tubuhnya. Berdasarkan usia penderita, frekuensi pemeriksaan darah untuk fenilketonuria adalah:

Ø  Satu kali seminggu, untuk bayi berusia hingga enam bulan.

Ø  Satu kali dalam dua minggu, untuk enam bulan hingga empat tahun.

Ø  Satu kali dalam sebulan, untuk anak berusia di atas empat tahun hingga dewasa.

Ø  Pemeriksaan genetik juga akan dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi dalam sel.

Pengobatan Fenilketonuria

Fenilketonuria tidak bisa disembuhkan. Pengobatan yang dilakukan bertujuan untuk mengendalikan kadar fenilketonuria dalam tubuh agar tidak menimbulkan gejala serta komplikasi. Langkah utama dalam menangani kondisi ini adalah dengan menerapkan pola makan yang rendah protein. Disarankan untuk menghindari bahan makanan yang kaya protein seperti telur, susu dan produk olahannya, ikan, serta semua jenis daging. Jenis bahan makanan lain pun harus senantiasa dipilih dan ditakar dengan cermat, termasuk sayur dan buah. Makanan yang mengandung pemanis buatan, seperti permen karet dan minuman berkarbonasi, juga harus dihindari karena dapat berubah menjadi fenilalanin di dalam tubuh. Di samping menjaga pola makan, penderita fenilketonuria juga diharuskan mengonsumsi suplemen asam amino. Langkah ini berguna untuk mencukupi gizi yang dibutuhkan tubuh dalam pertumbuhan.

Penderita fenilketonuria harus senantiasa menjaga agar kadar fenilalanin dalam tubuh mereka tidak berlebihan. Sebelum mengubah pola makan, mengonsumsi obat apa pun, atau memberikan susu formula pada bayi (jika Anda memiliki bayi yang menderita fenilketonuria) dianjurkan untuk selalu mendiskusikannya dengan dokter. Pemeriksaan darah dan kondisi kesehatan secara rutin juga dibutuhkan untuk mencegah timbulnya komplikasi.